Zeldzame ziekten vormen een grote uitdaging voor de patienten en de behandelaars. Als ‘zeldzame ziekte’ een op zichzelf staande diagnose was, dan was het een van de grootste aandoeningen in ons land, met naar schatting ruim een miljoen patiënten. Maar omdat het gaat om talloze aandoeningen, die allemaal heel verschillend zijn, en die soms maar een handjevol patiënten of minder betreffen, is er nauwelijks onderzoek naar geneesmiddelen. Toch is er enig licht aan de horizon, zoals het DRIMID-consortium. DRIMID staat voor Drug Rediscovery for Rare Immune Mediated Inflammatory Diseases, en in dat kader worden bestaande medicijnen uitgetest op zeldzame aandoeningen. Deze week werd bekend dat de eerste studie van start is gegaan. In deze studie worden de werkzaamheid en veiligheid van het medicijn filgotinib (dat al wordt gebruikt voor de behandeling van reumatoïde artritis en colitis ulcerosa) onderzocht bij een drietal zeldzame immuunziekten, te weten de ziekte van Behçet, idiopathische inflammatoire myositis en IgG4-gerelateerde ziekte.
Het meeste geneesmiddelenonderzoek heeft betrekking op aandoeningen waar grote patiëntengroepen bij betrokken zijn. Voor zeldzame aandoeningen is de ontwikkeling van nieuwe medicijnen vaak lastiger. Zo is het heel moeilijk om, zelfs in internationaal verband, voldoende patiënten te vinden om de vereiste klinische studies mee te doen.
Met de oprichting van het samenwerkingsverband DRIMID zijn er nu grote stappen gezet om nieuwe medicijnen toch beschikbaar te maken voor dergelijke patiëntengroepen. Het project is een samenwerkingsverband van stichting ARCH, ReumaNederland, geneesmiddelenbedrijf AlfaSigma en een aantal Nederlandse ziekenhuizen met als doel medicijnen te (her)ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen.
Zeldzame immuun-gemedieerde ontstekingsziekten hebben meestal een onbekende oorzaak, en worden vaak in verband gebracht met de vorming van auto-antilichamen (het afweersysteem valt daarbij als het ware het eigen lichaam aan). Voorbeelden van dergelijke ziekten zijn: granulomatosis met polyangiitis, inflammatoire myositis, vasculitis van de grote vaten, IgG4-gerelateerde ziekte, ziekte van Behçet, ziekte van Sjögren en systemische sclerose. Een groot probleem in de praktijk is dat veel patiënten na verloop van tijd onvoldoende reageren op gangbare ontstekingsremmers. Er is voor deze groep dus een grote behoefte aan nieuwe behandelingsopties.
Het doel van de studie is om te kijken of filgotinib –een zogeheten JAK-remmer- ook een positief effect heeft voor patiënten met meer zeldzame immuunziekten en of het middel goed verdragen wordt. Nu de eerste studie binnen het DRIMID-verband is goedgekeurd door de medisch-ethische toetsingscommissie, worden patiënten gezocht met één de volgende zeldzame immuunziekten:
• ziekte van Behçet
• idiopathische inflammatoire myositis
• IgG4-gerelateerde ziekte
Het is belangrijk dat deelnemers bij de start van de studie symptomen van de ziekte hebben. Daarnaast is het belangrijk dat zij eerst reguliere behandelmethoden hebben geprobeerd, zoals prednison en tenminste één andere ontstekingsremmer. Als de ziekte daar niet of onvoldoende op reageerde, of indien de patiënt overgevoelig was voor deze medicijnen, kan de patiënt in aanmerking komen voor het onderzoek.
De studie zal patiënten 26 weken opvolgen. Tijdens de studie wordt op meerdere momenten het effect van het medicijn op de symptomen gemeten door middel van lichamelijk onderzoek door de arts, bloedonderzoek en vragenlijsten. Als het middel aan het eind van de studie goed blijkt te werken voor de patiënt, mag deze het blijven gebruiken. Deelname aan de studie is kosteloos.
De studie, die wordt gecoördineerd door reumatoloog prof. dr. Jaap van Laar (UMC Utrecht), gaat van start in zes Nederlandse ziekenhuizen. Patiënten kunnen benaderd worden door hun arts om mee te doen, maar ze kunnen ook zelf informeren of zij in aanmerking komen voor deelname. Dit kan door een e-mail te sturen naar reumatologie-research@umcutrecht.nl. De researchverpleegkundige van het UMC Utrecht zal dan contact op nemen met het ziekenhuis dat het meest geschikt is voor de patiënt. De studie wordt behalve in Utrecht ook uitgevoerd bij Amsterdam UMC, Erasmus MC (Rotterdam), Radboudumc (Nijmegen), Haga Ziekenhuis (Den Haag) en Zuyderland Medisch Centrum (Heerlen).
Bronnen
Lees meer over het DRIMID platform op de website van UMC Utrecht
Naar boven
